Il mal di cuore di Ötzi

A ventuno anni dal suo ritrovamento tra i ghiacci del Similaun, è stato finalmente completato il sequenziamento del genoma di Ötzi. I risultati, frutto della collaborazione tra scienziati di tutto il mondo, sono stati pubblicati sulla rivista Nature Communications.

Un cuore malato
Secondo quanto emerso dal sequenziamento, Ötzi aveva occhi e capelli castani ed era – come molti suoi discendenti odierni – intollerante al lattosio. Ma il dettaglio più interessante riguarda senza dubbio il sistema cardio-circolatorio. L’analisi del genoma ha infatti messo in evidenza una predisposizione a patologie cardiovascolari. Una scoperta significativa, che va ad accompagnare un dettaglio già emerso in passato: la mummia presenta infatti segni evidenti di aterosclerosi e calcificazioni vascolari.
Oggi siamo abituati a considerare il «mal di cuore» e le patologie cardiovascolari come una conseguenza dello sregolatissimo stile di vita moderno: dieta sbilanciata, poco esercizio fisico, fumo, per citare i più conosciuti. Nessuno di questi fattori di rischio è ragionevolmente attribuibile ad Ötzi, eppure anche nella mummia del Similaun sono evidenti i segni di una degenerazione vascolare. Una scoperta che di certo non mette in dubbio i benefici di uno stile di vita sano, ma che potrebbe far rivalutare il peso della predisposizione genetica nell’evoluzione della malattia.
 
 

Una ricostruzione del probabile aspetto di Ötzi, l’uomo vissuto più di cinquemila anni fa (Immagine: Wikimedia Commons e Museo di Archeologia del Sud Tirolo)

Le origini
Già nel 2008 gli scienziati avevano portato a termine il sequenziamento del DNA mitocondriale della mummia: la scoperta di mutazioni che sembrano essere oggi scomparse avevano fatto ipotizzare che Ötzi appartenesse ad un ramo completamente estinto. Il sequenziamento del DNA cellulare dà ulteriori dettagli anche in questo ambito: l’uomo dei ghiacci, o Iceman come molti ormai lo chiamano, era il discendente di uomini migrati dal Medio Oriente verso l’Europa, nel periodo in cui agricoltura e pastorizia stavano diventando parte integrante dei nostri antenati. I tratti genetico individuato in Ötzi, piuttosto rari nella popolazione europea attuale, sembrano ricondurre non tanto a popolazioni ormai estinte, quanto piuttosto a gruppi etnici ristretti e rimasti geograficamente isolati per lunghi periodi, come quelle di Sardegna e Corsica.
 
Le infezioni
Sequenziando il genoma di Ötzi, gli scienziati si sono infine accorti di una «contaminazione»: tracce di DNA batterico appartenente al genere Borrelia. Questi batteri vengono trasmessi all’uomo tramite le punture di zecche e Ötzi potrebbe racchiudere in sé il più antico caso di borelliosi (o malattia di Lyme).

Per la lezione

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