L’epigenoma che ci ha reso unici

L’uomo moderno (Homo sapiens) ha convissuto per millenni con altri tipi di esseri umani, tra cui i Neanderthal e i Denisovani. Eppure, del cespuglio evolutivo del genere Homo, solo il ramo dei sapiens è sopravvissuto. Cosa c’era nel loro patrimonio genetico che li ha avvantaggiati rispetto ai congeneri estinti?

Abbiamo appena cominciato a studiare le peculiarità del nostro genoma rispetto a quello dei nostri cugini arcaici. Ancora meno si sa sul “codice epigenetico”, responsabile del profilo di espressione del nostro genoma. Eppure, sono proprio i cambiamenti epigenetici che con ogni probabilità hanno plasmato la nostra specie e le hanno consentito, unica fra tutte, di proseguire il proprio viaggio evolutivo.

Mentre la genetica studia la sequenza del DNA e le sue variazioni ereditabili (le mutazioni), l’epigenetica si focalizza sui tratti ereditari che non sono causati da mutazioni. Modifiche chimiche al DNA, come la metilazione, possono efficacemente attivare e disattivare i geni senza cambiarne la sequenza, come la punteggiatura può variare l’interpretazione di un testo senza modificarne le parole.

Questo livello di regolazione epigenetica controlla dove, quando e come i geni vengono attivati, e si crede che sia alla base di molte delle differenze tra i gruppi umani. Lo conferma un recente studio pubblicato su Science da ricercatori della Hebrew University di Gerusalemme, in collaborazione con colleghi tedeschi e spagnoli.

Il team ha ricostruito per la prima volta l’epigenoma del Neanderthal e del Denisovano, poi l’ha confrontato con quello degli esseri umani moderni. In questo modo sono stati identificati i geni la cui attività era cambiata solo nella nostra stessa specie, durante la nostra più recente evoluzione.

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All’origine delle diversità di aspetto e successo evolutivo tra gli esseri umani moderni e i loro cugini arcaici, come i Neanderthal, ci sono differenze genetiche, ma ancor più epigenetiche, che riguardano il modo in cui i geni erano espressi (immagine: Neanderthal Museum, Mettmann, Germany)

Molte delle modifiche più significative riguardavano l’espressione genica nello sviluppo del cervello. Numerosi cambiamenti sono stati osservati anche nei sistemi immunitario e cardiovascolare, mentre il sistema digestivo è rimasto relativamente immutato.

Come rovescio della medaglia, molti dei geni espressi unicamente negli esseri umani moderni sono associati a malattie come il morbo di Alzheimer, l’autismo e la schizofrenia. Questi recenti cambiamenti nel nostro cervello, quindi, possono essere alla base di alcuni dei più comuni disturbi psichiatrici.

Ricostruendo la mappa di metilazione completa di Neanderthal e Denisovani, i ricercatori forniscono la prima visione dell’evoluzione della regolazione genica lungo la stirpe umana. L’epigenetica, l’ultima frontiera della ricerca biologica, può aiutarci a capire meglio chi siamo, e chi erano i nostri cugini estinti decine di migliaia di anni fa.

 

Immagine banner in evidenza: Eugenio Melotti, Naturhistorische Museum (Vienna)

Immagine box in homepage: Neanderthal Museum (Mettmann, Germany)

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Commenti [2]

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  1. Domenico Fontanesi

    grazie, molto belli gli articoli

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