L’ereditarietà oltre Mendel

Sono passati 150 anni da quando Gregor Mendel, monaco boemo dal profondo interesse per la scienza, pose le basi per lo sviluppo della genetica moderna, sebbene con alcune precisazioni storiografiche, come raccontato in un nostro approfondimento. È infatti grazie all’impressionante mole dei suoi studi sugli incroci delle piante di pisello odoroso che parole come “dominante” e “recessivo” sono entrate nel vocabolario della genetica e che un metodo sperimentale e quantitativo è stato introdotto per la prima volta nello studio dell’ereditarietà dei caratteri. Volendo essere sintetici al massimo, le cosiddette leggi della genetica mendeliana possono essere sintetizzate in questi semplici punti:

  • I caratteri* (si veda il vocabolario minimo in calce) puri della generazione “parentale*” non si mescolano nella generazione “figlia” (F1) ma mantengono la loro identità. Ciò significa che gli “ibridi” della generazione F1* manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (legge della dominanza);
  • ogni carattere è controllato da una coppia di “fattori*” che vengono trasmessi da genitori a figli attraverso i gameti. I due componenti di questa coppia derivano uno da un genitore, uno dall’altro. Succede, infatti, che durante la produzione di gameti la “coppia” di fattori presente in entrambi i genitori si separi in modo che solo uno di questi arrivi alla generazione successiva da ciascun genitore. La combinazione dei fattori derivati dal genitore A e dal genitore B è responsabile del genotipo* dell’individuo, dal quale dipende anche il fenotipo* osservabile (legge della segregazione);
  • se si considerano due caratteri diversi, ognuno definito da una coppia di “fattori”, ogni carattere sarà ereditato in maniera del tutto indipendente dall’altro (legge dell’assortimento indipendente).

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L’assortimento degli alleli di due geni che conferiscono colore (R) e forma (Y) al baccello. (Immagine: Wikimedia Commons)

Quello che sappiamo oggi sull’ereditarietà, 150 anni dopo gli studi di Mendel, restituisce un’immagine più complessa di quella descritta dal monaco, al quale resta tuttavia il merito di aver individuato i principi alla base di questo meccanismo fondamentale per la vita. Biomedical Beat Blog, un blog del National Institute of Health americano, ha pubblicato proprio in occasione dei 150 anni dall’uscita dell’opera di Mendel, l’elenco delle quattro ragioni per le quali l’ereditarietà è più complessa di quanto credeva Mendel. Eccolo.

 

Alcuni geni derivano solo dalla madre

Entrambi i genitori contribuiscono in egual modo al patrimonio genetico dei figli. Ne era convinto Mendel ed effettivamente, se consideriamo il DNA nucleare, si tratta di un principio biologico corretto. Esiste tuttavia all’interno della cellula un altro tipo di DNA, il DNA mitocondriale, che sfugge alle leggi mendeliane in quanto si eredita attraverso la sola linea femminile. Ciò significa che il DNA dei nostri mitocondri è lo stesso delle nostre mamme, delle nostre nonne, delle nostre bisnonne. Nonostante contenga solo 37 geni, mutazioni della sequenza del DNA mitocondriale sono associate a patologie dal forte impatto sulla salute, come malattie degli occhi, del cervello, dell’apparato scheletrico e del cuore. (Puoi approfondire con il Come Te Lo Spiego che Aula di Scienze ha dedicato al DNA mitocondriale.)

 

L’effetto “ereditario” dell’ambiente

Per predire l’aspetto delle diverse generazioni di piante di pisello Mendel si affidava alla matematica. Aveva tuttavia tralasciato nelle sue equazioni una variabile potenzialmente molto importante: l’effetto dell’ambiente nella regolazione dell’espressione genetica. Parliamo di epigenetica, cioè dell’insieme delle modificazioni chimiche in grado di regolare l’attivazione o lo spegnimento di un gene e che risente fortemente degli stimoli ambientali, come lo stress, la dieta, l’inquinamento. Studi compiuti su C. elegans suggeriscono che l’effetto che alcuni stimoli esterni hanno sull’espressione genetica è ereditato dalle generazioni successive. Alla stessa conclusione è arrivato anche uno studio che ha evidenziato un collegamento tra la dieta degli avi e lo stato di salute delle generazioni successive.

 

Un carattere, molti geni

I caratteri presi in considerazioni da Mendel, come il colore e la forma del seme o l’aspetto del baccello, sono associati ad un singolo gene. I calcoli matematici seguiti dal monaco, quindi, potevano predire con precisione l’aspetto delle generazioni successive. Esistono tuttavia numerosi casi (inclusi nella definizione di eredità poligenica) nei quali il fenotipo è regolato da decine o  centinaia di geni sparsi nel nostro genoma. Ne sono un esempio il colore degli occhi o l’aspetto della pelle, caratteristiche per le quali non vale la relazione uno-a-uno con un singolo gene. Anche molte condizioni patologiche, di particolare interesse dal punto di vista medico, derivano dall’azione di molti geni, come il diabete, l’asma e la retinite pigmentosa.

 

Geni vicini

La legge dell’assortimento indipendente prevede che caratteri diversi vengano ereditati in maniera indipendente l’uno dall’altro. Nel caso dei piselli, ad esempio, il colore del seme è indipendente dalla sua forma. Nonostante questa regola sia valida per molti geni, esistono dei casi in cui i geni sono così vicini all’interno del cromosoma da essere trasmessi insieme. Anche geni posti su cromosomi diversi ma che “lavorano” per uno dopo comune possono essere ereditati in maniera dipendente l’uno dall’altro. Si parla in questo caso di associazione tra geni o linkage, scoperta grazie a studi compiuti sul moscerino della frutta.

 

Vocabolario minimo di genetica mendeliana

Carattere: una caratteristica fisica osservabile (come ad esempio il colore del baccello) che può assumere diversi tratti (ad esempio baccello giallo o verde)

Generazione parentale: la generazione di partenza scelta per esprimere dei caratteri allo stato puro

Generazione F1: la prima generazione ottenuta a partire dalla generazione parentale. Gli individui della generazione F1 si possono considerare “ibridi” in quanto figli di organismi che differiscono per uno o più caratteri

Fattore : elementi unitari dell’eredità chiamati successivamente “geni”

Genotipo: l’insieme del patrimonio genetico di un organismo

Fenotipo: l’insieme delle caratteristiche determinate dal genotipo

 

Immagine banner in evidenza: Wikimedia Commons

Immagine box apertura: Wikipedia

Per la lezione

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