DNA d’alta quota

Antropologia

Nessun popolo al mondo può competere con i tibetani negli adattamenti alle altitudini estreme. In migliaia di anni, l’arido altopiano del Tibet ha conferito loro un’eccezionale resistenza a livelli di ossigeno bassissimi, freddo estremo, forte esposizione ai raggi UV e scarsità di cibo.

Uno studio condotto dall’Università del Texas, a Houston, e pubblicato su PLoS Genetics fa luce sulle cause genetiche di queste caratteristiche uniche. I ricercatori hanno sequenziato l’intero genoma di 27 tibetani a caccia dei geni vantaggiosi, e ne hanno individuati cinque.

 

Geni per vivere sulle vette

Due di questi, EPAS1 e EGLN1 erano già noti per essere coinvolti nell’adattamento alle alte quote. Altri due, PTGIS e KCTD12, sono invece collegati a bassi livelli di ossigeno. È stata isolata anche una variante del gene VDR, che gioca un ruolo nel metabolismo della vitamina D e potrebbe aiutare a compensarne la carenza, che spesso affligge i nomadi tibetani.

La variante tibetana di EPAS1 ha origini arcaiche, in particolare è un retaggio dei Denisovani, il misterioso popolo di cui abbiamo solo poche testimonianze, recentemente scoperte in Siberia (Su Aula di scienze ne abbiamo parlato nell’articolo Quegli amori proibiti di Neanderthal e Denisova). Nessun altro dei geni presi in esame sembra derivare da questa specie estinta.

Bambini tibetani nella regione di Kham, vestiti a festa in occasione del festival dei cavalli (immagine: Wikimedia Commons)

Il flusso genico tra tibetani e cinesi

Ulteriori analisi hanno mostrato che i cinesi Han e le popolazioni del Tibet si sono separate tra 44 mila e 58 mila anni fa. I due gruppi però hanno continuato a incrociarsi fino a circa 9.000 anni fa, come rivela il flusso genico tra i loro genomi.

Lo studio fornisce un’analisi genomica completa della popolazione tibetana, e fa luce sulla sua storia demografica e i suoi adattamenti a condizioni ambientali estreme. Si tratta di un punto di partenza fondamentale per futuri studi genetici.

 

Gli studi in cantiere

Il prossimo obiettivo sarà infatti l’analisi di altre popolazioni che vivono anch’esse stabilmente in alta quota e sono sottoposte a simili stress, come l’ipossia, ma che presentano caratteristiche fisiologiche diverse dai tibetani.

Studiando le interazioni tra percorsi genetici adattativi e non-adattativi e i fattori ambientali, i ricercatori sperano di identificare le basi biologiche della vasta gamma di risposte fisiologiche all’ipossia, come le malattie cardiopolmonari e l’apnea del sonno.

 

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