Una famiglia di tredici milioni di persone

Immaginare tredici milioni di persone tutte insieme è un compito abbastanza difficile. Ancora di più, lo è pensare che tutte queste persone possano far parte della stessa “famiglia”. Eppure questo è, in senso lato, l’implicazione emersa da uno studio presentato dal biologo computazionale Yaniv Erlich al recente congresso della Società Americana di Genetica Umana.

Pedigree_NewsSchema rappresentativo di un pedigree genetico (Immagine: Wikimedia Commons)

Utilizzando i dati raccolti da siti internet specializzati nel raccogliere informazioni su alberi genealogici, i ricercatori del Whitehead Institute hanno delineato quelli che, con tutta probabilità, rappresentano i pedigree più dettagliati mai ricostruiti. Tra questi anche un albero genealogico che comprende ben tredici milioni di individui e ha la sua origine nel XV secolo. Lo studio, i cui dettagli sono riportati nel sito web FamiLinx, potrebbe fornire un modo completamente innovativo di seguire caratteri genetici complessi su popolazioni molto più ampie di quelle normalmente a disposizione dei genetisti.

I pedigrees, o alberi genealogici, rappresentano da sempre uno degli strumenti prediletti dai genetisti per studiare come un determinato carattere venga trasmesso attraverso le generazioni. Questo tipo di analisi è molto utile anche per capire quanto certe caratteristiche – come ad esempio la fertilità – dipendano dall’assetto genico e quanto, invece, siano influenzati da fattori ambientali o dallo stato nutrizionale della famiglia nel corso del tempo. Mentre la maggior parte dei genetisti, quando ha fortuna, riesce a maneggiare simili dati su una scala temporale di qualche decennio, l’analisi dei giganteschi database messi in piedi dai ricercatori del Whitehead Institute permettono di estendere la visuale a secoli e secoli di storia di una “famiglia”: una foto di gruppo genetica senza paragoni, la cui estensione temporale permette di escludere gli errori di analisi che comunemente affliggono questi indagini e di capire meglio come cambi la frequenza di una certo tratto genetico nel tempo.

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Un esempio di ablbero genealogico ricostruito da FamiLinx: questo pedigree riunisce circa seimila persone, distribuite su sette generazioni (Immagine: FamiLinx)

Ricorrendo ai metodi tradizionali (come, ad esempio, lo studio dei registri parrocchiali), raccogliere una simile mole di dati può però richiedere anni e anni. Per questo motivo, il gruppo di Erlich pensato di sfruttare un sistema alternativo e di collezionare i dati (luogo e data di nascita, parentele) di più di quarantatrè milioni di profili caricati da singoli individui sul sito internet geni.com, dedicato proprio agli appassionati di genealogia. Così facendo, il gruppo di ricerca ha ricostruito alberi genealogici che collegano tra di loro migliaia, quando non addirittura milioni di individui.

Inutile negare che un simile studio rappresenti solo il punto di partenza: in futuro sarà necessario validare la veridicità delle informazioni che, per come è costruito il sito web, vengono riportate dai singoli individui in modo autonomo. In secondo luogo, sarà necessario trasferire le informazioni raccolte allo studio di specifici tratti genetici, per testare sul campo la applicabilità di questo approccio. Il sistema messo in piedi dal gruppo di Erlich racchiude senza dubbio un enorme potenziale: oltre allo studio dell’ereditarietà di caratteri complessi – come ad esempio la longevità, la fertilità o certe condizioni mediche – lo studio di “famiglie” così grandi potrebbe aiutare a capire anche altri fattori, come ad esempio la distribuzione demografica e la migrazione del nucleo famigliare originario.

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