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E infine, nei maschi, comparve l'Y

Quando è comparso il cromosoma Y? Un team internazionale di scienziati ha risposto a questa domanda, scoprendo che il responsabile della determinazione del sesso nei mammiferi si è evoluto due volte e in modo indipendente.
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Negli esseri umani e negli altri mammiferi, le differenze tra maschio e femmina dipendono da un singolo elemento del genoma: il cromosoma sessuale Y. Solo i maschi ce l’hanno, accoppiato a un cromosoma sessuale X, mentre le femmine, com’è noto, possiedono due cromosomi X uguali. Ma non è sempre stato così. Nei primi mammiferi, l’X e l’Y erano identici, finché nei maschi l’Y ha cominciato a differenziarsi. In seguito si è progressivamente ridotto fino a contenere appena un’ottantina di geni, a fronte degli oltre mille che risiedono sul cromosoma X. Ma quando è comparso l’Y? Finora la sua natura altamente ripetitiva ne ha ostacolato il sequenziamento e gli studi sulla sua evoluzione. Un team internazionale di scienziati guidato da Henrik Kaessmann, professore associato al Centro integrato di genomica (CIG) dell'Università di Losanna e capogruppo dell’Istituto svizzero di bioinformatica (SIB), ha fatto luce sul mistero. Il team ha estratto il DNA da campioni di tessuto provenienti da 15 specie di mammiferi e dal pollo, che è stato incluso per confronto. I mammiferi erano rappresentativi delle tre linee evolutive dei placentati (come esseri umani, scimmie, roditori ed elefanti), marsupiali (come opossum e canguri ) e monotremi (ornitorinco ed echidna).
In tutti i mammiferi i caratteri sessuali maschili, come la criniera del leone, dipendono da geni contenuti nel cromosoma sessuale Y, che si è progressivamente differenziato dall'X (immagine: pixabay)
Invece di sequenziare tutti i cromosomi Y, un compito che sarebbe stato colossale, gli scienziati hanno optato per una scorciatoia. Confrontando il DNA estratto da tessuti maschili - in particolare i testicoli - e femminili, hanno eliminato tutte le sequenze comuni ai due sessi, fino a mantenere solo quelle corrispondenti al cromosoma Y. In questo modo, hanno costruito il più completo atlante genetico di questo cromosoma mai realizzato. Anche con la scorciatoia, l’impresa ha richiesto 29 500 ore di calcolo e notevoli mezzi tecnici, come i sequenziatori di ultima generazione del CIG e i calcolatori del SIB, per analizzare 4,3 miliardi di sequenze. Lo studio, pubblicato su Nature, ha rivelato che lo stesso gene che determina il sesso in placentati e marsupiali, chiamato SRY, è apparso in un antenato comune delle due linee evolutive circa 180 milioni di anni fa. Un altro gene, AMHY, associato alla comparsa del primo dei cinque cromosomi Y dei monotremi, risale invece a circa 175 milioni di anni fa.

Il maschio dell'ornitorinco ha ben 5 cromosomi sessuali Y e 5 X (in totale 10, mentre negli esseri umani sono 2). Il primo dei cromosomi Y si è evoluto nei monotremi 175 milioni di anni fa, poco dopo e indipendentemente dalla comparsa dell'Y in placentati e marsupiali (immagine: Wikimedia Commons)

Entrambi i geni, che secondo Henrik Kaessmann sono coinvolti nello sviluppo testicolare, si sono evoluti quasi allo stesso tempo, ma in modo del tutto indipendente. Negli antenati degli uccelli, invece, dove il sesso eterogametico è quello femminile ZW, mentre i maschi sono ZZ, il cromosoma W è comparso circa 140 milioni di anni fa. A questo punto sorge spontanea una domanda: cosa determinava il sesso dei mammiferi ancestrali prima della comparsa dell’Y? Una spiegazione plausibile potrebbe essere la temperatura ambientale. Ancora oggi il sesso di coccodrilli, tartarughe, lucertole e altri rettili, da cui i mammiferi si sono evoluti, dipende dalla temperatura di incubazione delle uova.   Immagine banner in evidenza: Wikimedia Commons Immagine box in homepage: Pixabay
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