«A kent’annos». Informazioni preziose nel DNA sardo

«A Kent’Annos» recita un tradizionale augurio sardo, che tradotto significa «a cent’anni». Augurio decisamente efficace dal momento che esiste una zona interna della Sardegna, compresa tra l’Ogliastra e la Barbagia, nella quale si vive a lungo. Qui il numero di anziani che raggiungono e superano i cent’anni di età è tra i più elevati del pianeta. Dal 2001 il DNA degli abitanti di quest’isola è oggetto di un ampio studio, il progetto SardiNIA, nato per individuare geni e fattori ambientali legati all’invecchiamento e a malattie complesse. Gli ultimi risultati di questo complesso studio sono stati pubblicati contemporaneamente in tre diversi articoli su Nature Genetics: sono stati identificati nuovi geni per la regolazione dell’altezza, dei livelli di emoglobina e dei livelli di lipidi nel sangue.

 

Sardegna, terra di analisi genetiche

La popolazione sarda è al centro dell’attenzione di scienziati e genetisti da oltre un ventennio per alcune caratteristiche particolari racchiuse nel suo patrimonio genetico. L’isolamento imposto dalla geografia e il basso numero di abitanti, infatti, rende l’isola un perfetto laboratorio di genetica a cielo aperto (avevamo già parlato qui dell’Islanda, un altro grande amore per i genetisti). La variabilità genetica è relativamente omogenea all’interno dell’isola e proprio qui si trovano varianti genetiche inusuali altrove. Uno studio di qualche anno ha confermato, inoltre, che non solo il DNA sardo racchiude “perle” rare ma possiede anche la maggior parte della variabilità presente nel DNA degli altri popoli europei, in quanto prima meta delle migrazioni dell’Homo sapiens nel nostro continente (se vuoi saperne di più sulla storia genetica delle popolazioni qui trovi una mappa interessante). La Sardegna rappresenta quindi, in poche parole, un habitat protetto dove si sono mantenute al meglio le caratteristiche genetiche della popolazione europea. Ecco perché una relazione tra un gene e una malattia o una variabile misurabile come l’altezza riscontrata nella popolazione sarda può verosimilmente essere riscontrata anche in altre popolazioni europee. Tutto questo fa della Sardegna un terreno fertile per le analisi genetiche.

 

L’effetto dell’isola e non solo

Ben 6600 volontari provenienti da Lanusei, Arzana, Ilbono e Elini sono stati coinvolti nello studio, capitanato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr). L’intero genoma di 2120 tra gli abitanti dell’isola è stato sequenziato e con le informazioni che ne sono derivate sono stati costruiti modelli statistici per predire le sequenze genomiche negli altri volontari aderenti allo studio. Così facendo sono state identificate delle particolari varianti genetiche (un codone di stop nel gene GHR e un particolare allele del gene KCNQ1, entrambi più frequenti nel DNA sardo) associate all’altezza della popolazione sarda. Queste varianti, insieme, sono in grado di ridurre l’altezza rispettivamente di 4 e 2 cm, rispetto agli 0,3 cm delle altre 700 varianti scoperte precedentemente. La frequenza di queste varianti tra i sardi non sarebbe casuale, secondo i ricercatori, ma si tratterebbe del primo esempio nella specie umana dell’effetto dell’isola, un vantaggio selettivo che porta a ridurre le dimensioni dei mammiferi dopo centinaia di generazioni trascorse in ambiente insulare.

Il DNA sardo non ha raccontato solo questo. Il complesso lavoro di sequenziamento ha restituito due nuovi geni associati con i livelli dei lipidi nel sangue e cinque geni deputati a regolare i livelli delle molecole dell‘infiammazione nel sangue, tutti rilevanti perché associati all’insorgenza di malattie cardiovascolari. Infine, un terzo studio ha analizzato contemporaneamente le tre forme di emoglobina presenti nel sangue umano (emoglobina A, emoglobina A2 e emoglobina fetale) confermando che la loro regolazione è da attribuire, anche in questo caso, a un concerto di geni. Perché è importante saperlo? Livelli “sbagliati” di emoglobina A2 e emoglobina fetale sono responsabili di malattie come le beta-talassemie e l’anemia falciforme. Conoscere i geni che ne regolano la produzione è un grandissimo passo avanti verso  lo sviluppo di possibili terapie.

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