Un unico motivetto con innumerevoli variazioni
Nature dedica alla chiusura di questo ambizioso progetto anche un editoriale nel quale viene citato il poeta americano Ralf Waldo Emerson: «La Natura è un’infinita combinazione e ripetizione di pochissime leggi. Canticchia sempre il solito motivetto, ma con innumerevoli variazioni». Il motivetto che viene ripetuto di generazione in generazione, l'ereditarietà genetica, è ben noto alla scienza ma cosa si sa, invece, delle variazioni? Non molto, considerato il loro numero. 1000 Genomes Project è nato proprio per creare un catalogo, il più grande disponibile, della variabilità genetica umana. Il progetto, partito nel 2008, è il proseguimento naturale dello Human Genome Project, che ha consentito il sequenziamento completo dell'intero genoma umano.
Il genoma umano "stampato" su carta ed esposto alla Wellcome Collection (Londra). (Immagine: Wikimedia Commons)
1000 Genome Project, lo dice il nome stesso, nasce con l'obiettivo di sequenziare il genoma di almeno 1000 volontari anonimi provenienti da gruppi etnici diversi, obiettivo raggiunto e superato in quanto i genomi sequenziati sono stati 2504 da 26 popolazioni.
Abbiamo i genomi. E ora?
I dati derivanti da questo enorme lavoro di sequenziamento sono già a disposizione della comunità scientifica e offrono un prezioso database dal quale attingere per studi futuri. Vista la veloce evoluzione dei sistemi di sequenziamento del DNA, infatti, il difficile del gioco non è ottenere i dati ma, piuttosto, farli "parlare". A cosa serviranno gli oltre 2500 genomi analizzati? Innanzitutto, a correlare la variabilità genetica con le caratteristiche cliniche di molte patologie. Una cosa interessante proprio in questo senso è stata notata dagli scienziati che hanno lavorato al progetto è che in alcuni individui mancano ben 200 geni, senza tuttavia nessuna conseguenza. La mancanza di uno o più geni viene spesso inserita dai ricercatori in un meccanismo di causa-effetto. Se un paziente presenta una patologia e, contemporaneamente, manca di un gene, allora quel gene è l'indiziato numero uno. Sapere, invece, che alcuni "pezzi" di genoma mancanti rientrano nella normale variabilità genetica tra individui può essere d'aiuto a prendere bene la mira nel ricercare le cause di queste patologie.
Variabilità genetica tra le popolazioni: la sezione del grafico a torta di colore più inteso rappresenta le varianti caratteristiche di una popolazione, quella di colore meno intenso quelle caratteristiche di un'area del continente. In grigio, invece, le variazioni comuni a tutto il continente (grigio scuro) e quelle comune a tutti i continenti (grigio chiaro). (Immagine: Nature)
