Genoma variabile: il catalogo delle diversità

Le diversità che caratterizzano gli oltre 7 miliardi di abitanti del nostro Pianeta sono tutte racchiuse lì, nel nucleo della cellula, scritte in quel DNA che ci rende unici come un’impronta digitale. Studiare la variabilità genetica all’interno di una popolazione e tra popolazioni diverse è stato uno degli obiettivi di 1000 Genomes Project, una task-force internazionale che in 7 anni ha sequenziato e confrontato il genoma di oltre 2500 persone e costruito un “catalogo” delle diversità genetiche che ne sono emerse. Le conclusioni del progetto sono state riassunte in due articoli pubblicati sulla rivista Nature e rivelano, tra le altre, cose inaspettate. Come, ad esempio, che avere qualche gene in meno non è poi così problematico.

 

Un unico motivetto con innumerevoli variazioni

Nature dedica alla chiusura di questo ambizioso progetto anche un editoriale nel quale viene citato il poeta americano Ralf Waldo Emerson: «La Natura è un’infinita combinazione e ripetizione di pochissime leggi. Canticchia sempre il solito motivetto, ma con innumerevoli variazioni». Il motivetto che viene ripetuto di generazione in generazione, l’ereditarietà genetica, è ben noto alla scienza ma cosa si sa, invece, delle variazioni? Non molto, considerato il loro numero. 1000 Genomes Project è nato proprio per creare un catalogo, il più grande disponibile, della variabilità genetica umana. Il progetto, partito nel 2008, è il proseguimento naturale dello Human Genome Project, che ha consentito il sequenziamento completo dell’intero genoma umano.

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Il genoma umano “stampato” su carta ed esposto alla Wellcome Collection (Londra). (Immagine: Wikimedia Commons)

1000 Genome Project, lo dice il nome stesso, nasce con l’obiettivo di sequenziare il genoma di almeno 1000 volontari anonimi provenienti da gruppi etnici diversi, obiettivo raggiunto e superato in quanto i genomi sequenziati sono stati 2504 da 26 popolazioni.

 

Abbiamo i genomi. E ora?

I dati derivanti da questo enorme lavoro di sequenziamento sono già a disposizione della comunità scientifica e offrono un prezioso database dal quale attingere per studi futuri. Vista la veloce evoluzione dei sistemi di sequenziamento del DNA, infatti, il difficile del gioco non è ottenere i dati ma, piuttosto, farli “parlare”. A cosa serviranno gli oltre 2500 genomi analizzati? Innanzitutto, a correlare la variabilità genetica con le caratteristiche cliniche di molte patologie.

Una cosa interessante proprio in questo senso è stata notata dagli scienziati che hanno lavorato al progetto è che in alcuni individui mancano ben 200 geni, senza tuttavia nessuna conseguenza. La mancanza di uno o più geni viene spesso inserita dai ricercatori in un meccanismo di causa-effetto. Se un paziente presenta una patologia e, contemporaneamente, manca di un gene, allora quel gene è l’indiziato numero uno. Sapere, invece, che alcuni “pezzi” di genoma mancanti rientrano nella normale variabilità genetica tra individui può essere d’aiuto a prendere bene la mira nel ricercare le cause di queste patologie.

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Variabilità genetica tra le popolazioni: la sezione del grafico a torta di colore più inteso rappresenta le varianti caratteristiche di una popolazione, quella di colore meno intenso quelle caratteristiche di un’area del continente. In grigio, invece, le variazioni comuni a tutto il continente (grigio scuro) e quelle comune a tutti i continenti (grigio chiaro). (Immagine: Nature)

D’altra parte, molte delle variazioni strutturali (cioè una differenza a livello di DNA che varia da 1000 a 3 milioni di paia di basi) riscontrate nei cromosomi umani e catalogate dal progetto 1000 Genomes si traducono, invece, in qualcosa di funzionale. Saranno proprio queste che, una volta analizzate, potranno dare una risposta al perché biologico di molte malattie genetiche per le quali le cause sono ancora sconosciute. Infine, la comparazione di varianti genetiche comuni a più popolazioni o caratteristiche di un singolo gruppo sarà di sicuro rilevante per gli studi sulla genetica delle popolazioni. La conclusione del 1000 Genomes Project, insomma, è tutt’altro che un punto di arrivo e costituisce delle solide fondamenta sulle quali costruire preziosi studi futuri.

Immagine banner: Wikipedia

Immagine apertura: EMBL-EBI/Spencer Philipps

 

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