Nell’era della genomica personale

Se fossi a capo dei NAS vorrei fare questo esperimento. Selezionerei cinque donatori di DNA e paragonerei i risultati dell’analisi genetica eseguita sui campioni da diversi laboratori. Che cosa dovrei fare? Dovrei raccogliere per ciascun donatore due campioni biologici, per esempio due gocce di saliva; dovrei quindi metterli in una provetta di plastica e inviarli per posta ciascuno a un laboratorio differente. A questo punto dovrei selezionare il tipo di test che mi interessa: potrei, per esempio, volere conoscere il rischio che ciascun donatore ha di sviluppare alcune malattie. Infine dovrei pagare il costo di ciascun test (negli Stati Uniti il prezzo varia da 300 a 1000 dollari circa) e attendere i risultati.

Ma non sono a capo dei NAS, perciò mi accontento di raccontarvi l’esito di un’indagine simile, eseguita dall’U.S. Government Accountability Office (GAO), il cosiddetto “braccio investigativo del Congresso” statunitense, le cui conclusioni sono stati rese pubbliche a luglio 2010.
 
I donatori ingaggiati dal GAO come finti clienti di test genetici hanno ricevuto risultati assai curiosi. Per esempio, il rischio di sviluppare un tumore alla prostata è variato, per lo stesso donatore, fra “sotto la media” e “sopra la media” a seconda dell’azienda che aveva eseguito e interpretato l’analisi. A un donatore che conviveva da 13 anni con un pacemaker impiantato per regolarizzare un battito cardiaco irregolare, è stato detto che il suo fattore di rischio per questa malattia era più basso della media.
 
Perché i risultati sono così contradditori? La varietà dipende essenzialmente da che cosa ogni azienda cerca nel DNA e con quali strumenti. I cosiddetti polimorfismi a singolo nucleotide, o SNPs, sono le variazioni che più vengono ricercate nei campioni di DNA da analizzare, per la loro associazione ad alcune malattie, stabilita in base all’analisi di un grande numero di campioni raccolti nella popolazione. Ma gli SNPs non sono un campionario standard! Ogni giorno se ne scoprono di nuovi e diversi, e ogni azienda utilizza un suo set particolare. Inoltre le percentuali di rischio associate a ciascun SNP per ogni malattia sono oggetto di interpretazioni epidemiologiche anche molto distanti. Ecco perché i risultati variano per lo stesso campione da azienda ad azienda. Un esperto consultato dal GAO ha commentato: “Il fatto che diverse aziende, a partire dagli stessi campioni, facciano diverse valutazioni di rischio è importante e indicativo. Ci dice che siamo ancora molto lontani dall’essere in grado di interpretare [in maniera univoca questi test].”
 
Quasi tutte le aziende consultate non si sono limitate a dare l’esito dei test, ma hanno aggiunto qualche fantasioso “consiglio per gli acquisti” (le registrazioni sono disponibili sul sito del GAO). Per esempio, il DNA di un donatore avrebbe potuto essere utilizzato per creare un integratore personalizzato, capace di curare le malattie. In due casi è stato persino detto che gli integratori possono “riparare il DNA danneggiato”; e in un caso si è addirittura speso in modo fraudolento il nome di Lance Amstrong quale testimonial della presunta validità di un integratore. “Alla base di queste affermazioni non c’è alcuna base scientifica”, hanno confermato gli esperti ascoltati dal GAO.
 
È meglio che io iscriva mia figlia a un corso di pallavolo o di tennis? Due società hanno affermato che, in base all’analisi del DNA, avrebbero potuto prevedere gli sport in cui un bambino avrebbe potuto eccellere. Nessun test genetico è in grado a oggi di prevedere la propensione di un individuo a una certa attività o disciplina. E a mio avviso non lo sarà mai (leggetevi a questo proposito la lezione di Steve Jones sulla relazione fra geni e ambiente).
 
Fra i consigli per gli acquisti ci sono anche interessanti idee regalo. A una donna finta cliente è stato detto che avrebbe potuto far analizzare segretamente il DNA del fidanzato per fargli una “sorpresa” con i risultati del test. Peccato che in ben 33 stati federali sia vietato far analizzare il DNA di una persona che non ha dato il consenso all’analisi.
 
Non fraintendetemi. Non vi ho raccontato i risultati di quest’indagine per fare del facile sarcasmo e tanto meno per convincervi che l’analisi del DNA sia qualcosa di inaffidabile, pericoloso, da evitare. Al contrario, sono convinta che le tecnologie alla base della genomica, di cui abbiamo assistito in questo primo decennio del secolo ai primissimi passi, cambieranno profondamente e per il meglio il modo in cui oggi pratichiamo la medicina e curiamo le malattie. Sarebbe davvero un peccato rifiutare a priori i benefici collettivi di questa rivoluzione, per il comportamento irresponsabile di qualche avventuriero della prima ora.
 
A regolare il mercato di frontiera dei test genetici sta pensando seriamente Margaret Hamburg, l’ottima Commissaria della Food and Drug Administration (FDA). In un’intervista rilasciata da poco a Michael Specter, giornalista scientifico del “New Yorker”, la dottoressa Hamburg ha detto che “l’FDA non ha alcuna intenzione di bloccare il progresso dell’innovazione genomica nella pratica medica e nel miglioramento della scienza sanitaria”. Ma “sarebbe irresponsabile da parte dell’FDA permettere la vendita di un test genetico che può essere la base di successive decisioni e azioni mediche, se quel test ottiene risultati diversi da quelli che afferma di poter ottenere”. Per la dottoressa Hamburg “la scienza alla base di questi test dev’essere di alta qualità”. Aggiungo che, oltre alla scienza, dev’essere di alta qualità anche la capacità di spiegare il significato dei risultati e le loro conseguenze a un pubblico inesperto e generalmente poco avvezzo non solo alla genetica, ma anche al calcolo delle probabilità.
 

 

La foto di apertura è stata trovata su Flickr. La foto in alto è stata elaborata dai National Institutes of Health e messa a disposizione del pubblico da Wikipedia. La foto di Margaret Hamburg appartiene alla Food and Drug Administration ed è resa disponibile tramite Wikimedia Commons.

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Commenti [1]

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  1. Moreno Colaiacovo

    Un bel riassunto di quanto avvenuto in questi mesi, complimenti. Sono d’accordo sul fatto che la genomica personale non vada attaccata solo perché qualche soggetto si è comportato in modo irresponsabile. Le aziende che offrono test genetici direttamente al consumatore non sono tutte guidate da mascalzoni, anzi ci sono società affidabili nel cui organico ci sono scienziati e professori universitari. Bisogna però aiutare queste aziende a svolgere nel modo migliore il proprio lavoro, anche considerando il fatto che la genomica è una scienza in continua evoluzione e quello che un test predice oggi potrebbe non essere più vero domani. La regolamentazione sicuramente aiuterà i soggetti più seri, eliminando dal mercato le aziende che su internet non vendono test genetici ma vera e propria spazzatura.

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