Gli impettinabili

I capelli sulla testa Gli han formata una foresta Densa, sporca, puzzolente. Dice a lui tutta la gente: Oh, che schifo quel bambino! È Pierino il Porcospino.

Heinrich Hoffmann, dopo tutto, era un medico e la sua filastrocca avrebbe potuto rimare diversamente se avesse anche soltanto immaginato che l’avversione all’acqua non era l’unica spiegazione possibile per i capelli, arruffati e sporchi, del suo Pierino.

La sindrome degli impettinabili è un disturbo per cui i capelli biondi di alcuni bambini acquisiscono progressivamente un riflesso argenteo e tendono al paglierino; della paglia hanno anche la consistenza secca e l’aspetto disordinato. I piccoletti poi (l’esordio della sindrome è fra i 3 mesi e i 12 anni) non hanno bisogno di essere spaventati perché i capelli gli si rizzino in testa. Ma scordatevi di appiattirli col pettine: indomabili, i capelli continueranno ad andare in tutte le direzioni...

Heinrich Hoffmann, Pierino Porcospino, traduzione di Gaetano Negri (Hoepli, 1882)

Per la diagnosi pensavate di cavarvela dal parrucchiere? Perfino il tricologo potrebbe avere qualche difficoltà, a meno che abbia a portata di mano un microscopio elettronico a scansione, di quelli però ad alta potenza. In tal caso si prende il fusto di un capello, lo si taglia a metà, gli si dà una pennellata d’oro o di platino, e lo si osserva. Se in sezione i capelli lisci hanno una forma rotonda e quelli ricci appaiono obliqui, gli impettinabili hanno una deliziosa forma a cuore, oltre a scanalature longitudinali dalla radice alla punta.

I capelli impettinabili, osservati in sezione al SEM, hanno una forma a cuore (a sinistra), a differenza di quelli normali, che appaiono rotondi (a destra). Foto: Regine C. Betz e colleghi, American Journal of Human Genetics.

Fin qui nessuna novità. La sindrome, chiamata anche "dei capelli di vetro filato" o "pili trianguli et canaliculi" per chi preferisce comunicare in trico-latino, è conosciuta dal 1973. Da allora i casi noti sono aumentati a un centinaio, insieme al sospetto di una predisposizione genetica, possibilmente ereditaria. Ora, se il vostro medico è uno che spacca il capello in quattro, se è preciso e aggiornatissimo, potrebbe consigliarvi un esame genetico. Sì, perché la causa della deformazione dei capelli può essere una rara mutazione in almeno uno di tre geni – PADI3, TGM3, e TCHH – scoperti da Regina C. Betz e colleghi, all’Università di Bonn, in Germania, e di Tolosa, in Francia. I risultati, ottenuti grazie agli indomabili capelli di 11 bambini, sono pubblicati sull’American Journal of Human Genetics e mostrano che basta uno di questi malfunzionanti geni perché ne risentano la struttura e la stabilità dei capelli.

Regina Betz (Università di Bonn)

Anche i topi possono aspirare al club esclusivo degli impettinabili. Topini con il gene PADI3 o il TGM3 difettoso sviluppano specifiche anomalie del pelo, simili a quelle dei capelli dei cugini umani. Che cosa fanno questi geni? I primi due – PADI3, TGM3 – contengono le istruzioni per costruire alcuni enzimi, mentre il terzo – TCHH – permette di sintetizzare una proteina essenziale per fabbricare il fusto del capello. Le proteine TCHH nei capelli sani sono unite tra loro tramite filamenti estremamente sottili di cheratina che sono responsabili della forma e della struttura del capello. Durante questo processo intervengono anche gli altri due geni identificati: PADI3 modifica la proteina TCHH in maniera tale che i filamenti di cheratina vi possano aderire. La sindrome è estremamente rara anche se i ricercatori sospettano che ci siano più casi del centinaio segnalato in letteratura. Del resto, quale mamma implorerebbe un medico con un «Mi aiuti, la prego, non riesco a pettinare mia figlia…»? Anche la più ansiosa delle madri evita, se può, di irritare un pediatra che ne ha fin sopra i capelli. La buona notizia per i bambini UHS (in gergo li chiamano così, dall’inglese uncombable hair syndrome) è che i capelli si fanno più pettinabili con l’età. La sindrome, in altre parole, regredisce e non sembra avere altre implicazioni per la salute, al di là delle chiome aggrovigliate nell’infanzia. Per i capelli di tutti gli altri Pierini non UHS, mi spiace, tocca prendere in mano la spazzola. La maggior parte dei nodi nei capelli non è infatti causata da geni difettosi. Per questi, come per le unghie smisurate del simpatico Porcospino (nome e cognome impagabili, inventati dal traduttore Gaetano Negri), non c’è ancora una liberatoria spiegazione genetica che permetta di abbandonare bagnetti e forbicine.

Oh, che schifo quel bambino! È Pierino il Porcospino. Egli ha l’unghie smisurate Che non furon mai tagliate.

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Per scrivere questo post ho leggiucchiato: Heinrich Hoffmann, Pierino Porcospino, traduzione di Gaetano Negri (Hoepli, 1982); F. Buket Ü. Basmanav et al., Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome, The American Journal of Human Genetics (17/11/16); Rachael Lallensack, Bad hair day? ‘Uncombable hair syndrome’ traced to gene mutations, Science (22/11/16); Uncombable hair gene discovered, University of Bonn Press Release (17/11/16); Sindrome dei capelli non pettinabili, Orphanet. Nella foto in apertura (Università di Bonn) una bambina con la sindrome dei capelli impettinabili.

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