Lo scrittore e il fornaio
Kary Mullis nasce nel 1944 a Lenoir, in North Carolina, e cresce nella Carolina del Sud. Fin da bambino è sempre stato interessato a “pasticciare” con il Piccolo Chimico, al punto che la madre, che si occupa di proprietà immobiliari, è preoccupata che possa farsi del male. Arrivato senza grossi incidenti all’età dell’università, può diventare un chimico di professione, grazie agli studi al Georgia Institute of Technology e, poi, all’Università della California a Berkley, lo stesso campus dove nel 1971 era nata la Cetus per cui lavorerà più tardi. Ma prima di diventare uno scienziato, prova a farsi strada - senza successo - come scrittore e per due anni lavora come gestore di un forno. Due piccole parentesi che lasciano capire come fin da giovane Kary Mullis non corrispondesse all’immagine standard dello scienziato. La laurea in chimica torna utile nel 1979 quando approda alla Cetus con un impiego, almeno inizialmente, di routine. Il suo compito è sintetizzare oligonucleotidi, brevi sequenze di nucleotidi (in genere meno di 20 basi azotate), secondo le esigenze dei diversi laboratori dell’azienda. Solo in un secondo momento viene coinvolto nell’ideazione di un sistema innovativo per l’analisi delle mutazioni che causano l’anemia falciforme. Nelle aspirazioni dell’azienda, qualsiasi sia il metodo scovato, deve essere rapido, per non far attendere troppo a lungo i malati e accelerare i tempi per le cure. Ma ciò si scontra con il fatto che normalmente si lavora con poco DNA prelevato dai pazienti stessi e questo è un vero e proprio collo di bottiglia. Come sarebbe bello poter avere a disposizione un tecnologia che permetta di ottenere un numero infinito di copie di una determinata sequenza di DNA su cui poi poter fare diverse analisi in parallelo, abbattendo i tempi. La soluzione arriva quella notte del 1983 lungo l’Highway 128. Con la PCR è possibile replicare milioni di volte, in una semplice provetta, un singolo frammento di DNA. In laboratorio si sintetizzano degli oligonucleotidi (primer) che si legano ai due filamenti del segmento di DNA da replicare, separati grazie all’aumento della temperatura. Il campione viene quindi raffreddato e si aggiunge l’enzima DNA polimerasi che è in grado di sintetizzare un nuovo filamento di DNA usando il segmento di partenza come stampo. A questo punto si rialza la temperatura per far separare i due filamenti, quello “vecchio” e quello “nuovo”, in modo che la procedura possa essere ripetuta nuovamente. A ogni ciclo, il numero delle copie di DNA che si desidera raddoppia. Tutta la procedura, che Mullis sostiene di aver avuto già in testa fin dall’inizio, è relativamente semplice e tutto quello che serve, teoricamente, è una provetta (con nucleotidi e un enzima) e una fonte regolabile di calore. Oggi, però, si trovano in commercio macchinari per la PCR, detti termociclatori, che gestiscono tutto il processo automaticamente in poche ore.Le conseguenze della PCR
La reazione a catena della polimerasi è una delle più note e rivoluzionarie scoperte (o invenzioni?) degli anni pionieristici delle biotecnologie, quel periodo tra gli anni Ottanta e i primi anni Novanta del XX secolo, quando di sono messe a punto le prime tecniche per la manipolazione del DNA in laboratori di tutto il mondo. Oltre a velocizzare l’analisi del DNA, riducendo da giorni a ore i tempi di attesa, la PCR ha avuto moltissime applicazioni. Per esempio, con la PCR è possibile individuare una quantità molto piccola di DNA estraneo all’interno di un organismo, velocizzando l’individuazione di infezioni virali e batteriche, senza più la necessità di un lungo processo di coltura in laboratorio a partire da un campione prelevato dal paziente. La tecnica è alla base anche delle moderne tecniche di indagine della polizia scientifica: con la PCR, infatti, si può analizzare il DNA contenuto in una singola goccia di sangue o da un capello trovati sulla scena del crimine, alla ricerca dell'impronta genetica, e clonare singoli frammenti di DNA. Ma ha anche permesso di studiare più facilmente il materiale genetico contenuto nei resti fossili di organismi vissuti in ere precedenti, un’idea che ha ispirato anche Michael Crichton e il suo romanzo Jurassic Park. La PCR ha anche aperto la porta al Progetto Genoma Umano, un’impresa scientifica che ha portato nel 2003 al sequenziamento completo del DNA dell’essere umano.Ballando nudi nel campo della mente
Dopo il premio Nobel, diviso a metà con Michael Smith (1932 - 2000) per “i suoi studi sulla mutagenesi a seguito della riorganizzazione degli oligonucleotidi e le sue implicazioni nello studio delle proteine”, Kary Mullis non ha più lavorato in laboratorio e ha preferito costruirsi una carriera alternativa, in tutti i sensi. La sua grande passione è diventata il surf, sport che è diventato il suo passatempo preferito quando non è stato impegnato come conferenziere. Ha provato a ritornare alla scrittura, anche se non nel campo della narrativa, ma come saggista. La sua raccolta di pensieri intitolata Ballando nudi nel campo della mente è diventato un bestseller mondiale, soprattutto per alcune idee controverse che contiene, dall’idea che la vita sulla Terra sia di origine aliena (panspermia), al fatto che l’HIV non sarebbe la causa dell’AIDS. Mullis, inoltre, non ha mai fatto mistero delle sue opinioni "non troppo sfavorevoli" all'uso di sostanze psicotrope e droghe. All’interno della comunità scientifica il suo premio Nobel ha suscitato una grande discussione: era giusto che lo vincesse solo lui, senza che fossero premiati anche i colleghi della Cetus che hanno lavorato agli esperimenti sulla PCR? Alcuni commentatori hanno anche sottolineato che l’idea di Mullis, a dispetto del racconto epico che lui stesso ne fa, è arrivata dopo che altri scienziati hanno proposto soluzioni simili. Ma probabilmente, prima di prendere la prossima onda con la tavola, Mullis risponderebbe che però è stato lui l’unico a metterla in pratica fino in fondo e a realizzare una tecnica che può essere utilizzata praticamente in ogni laboratorio biochimico del mondo.
Per approfondire
Oltre al libro parzialmente autobiografico Ballando nudi nel campo della mente, le idee di Mullis si possono rintracciare facilmente in Rete, a partire dal suo sito personale (www.karymullis.com). La sua attività di conferenziere lo ha anche portato a diventare uno dei protagonisti dei TED Talk.
Sul sito della Fondazione Nobel, si trova un esauriente lettura (in inglese) delle motivazioni del conferimento del premio e del rapporto della PCR con le ricerche di Michael Smith.