Un enzima indispensabile
La lipasi acida lisosomiale (LAL) è un enzima senza il quale la cellula non riesce a metabolizzare correttamente i lipidi: se, a causa di difetti genetici, l'enzima scarseggia, nei lisosomi si accumulano colesterolo esterificato e trigliceridi, fino a interferire con il corretto funzionamento delle cellule. Il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL) si presenta in due forme: la più grave è la Malattia di Wolman, che si manifesta alla nascita e purtroppo causa la morte entro un anno; la Malattia da accumulo di esteri del colesterolo (CESD), invece, colpisce gli adulti con diversi sintomi, a volte confusi con altre malattie, e nei casi più gravi rende necessario un trapianto di fegato. Fino a poco tempo fa non esistevano vere e proprie terapie, ma ora tutto è cambiato grazie all'ingegneria genetica.Uova molto speciali
Il nuovo verdetto dell'FDA riguarda infatti, nello specifico, un nuovo farmaco chiamato Kanuma, basato su una versione ricombinante della LAL chiamata sebelipasi alfa. I trial clinici hanno dimostrato che Kanuma, somministrato per via endovenosa, permette ai pazienti di bilanciare il deficit dell'enzima e per questo motivo costituisce la prima vera e propria terapia per questi tipi di disturbi. Ma come è possibile produrre l'enzima artificiale? I ricercatori dell'azienda biotech Synageva hanno inserito nei polli il gene che codifica per la LAL negli esseri umani e hanno fatto in modo che si esprimesse assieme alle proteine che costituiscono l'albume. Le uova sono quindi raccolte e si procede alla purificazione della sebelipasi alfa e al confezionamento del farmaco finito, in forma di fiala. Quando una malattia è rara, come in questo caso, l'interesse economico per le industrie farmaceutiche è minore, quindi lo sviluppo della sabelipasi alfa è stato possibile anche grazie alle leggi sui cosiddetti farmaci orfani, che garantiscono, per esempio, alcuni benefici fiscali alle aziende che li producono. L'autorizzazione al commercio del farmaco in Europa era già arrivata durante la scorsa estate. Immagine in apertura: Torange.us Immagine box: By Daniel Schwen (Own work) [CC BY-SA 2.5], via Wikimedia Commons
