Oltre al genoma e alle impronte digitali c'è qualcos'altro che ci rende unici e distinguibili da tutte le altre persone: il nostro respiro. Ricca di decine metaboliti frutto delle reazioni chimiche dei tessuti, l'aria che espiriamo crea una vera e propria impronta metabolica, unica per ciascun individuo.
Nel gennaio del 2011 apparve sulla rivista scientifica GUT il resoconto di uno studio piuttosto singolare: una femmina di Labrador era stata addestrata a riconoscere pazienti con tumori all’intestino. Tutto stava nel fiuto dell’animale, evidentemente in grado di riconoscere sostanze nell’alito o nelle feci dei pazienti malati. Ma quali sostanze? Saperlo è fondamentale se si vuole fare di questa abilità uno strumento affidabile di screening. Per cercare di dare una prima risposta a questa domanda, ricercatori dell’EHT di Zurigo hanno iniziato con l’analizzare l’alito di alcuni soggetti volontari e hanno finito per scoprire qualcosa di inaspettato: ognuno di noi avrebbe una combinazione unica di metaboliti, una carta di identità delle reazioni chimiche che avvengono nelle nostre cellule.
Ricorrendo alla spettrometria di massa, ricercatori dello ETH di Zurigo sono riusciti ad identificare lo spettro di molecole presenti nell'aria che espiriamo (Immagine: Xue Li / ETH Zurich)
La tua storia (metabolica) in un respiro
Per analizzare i metaboliti presenti nell’aria espirata, i ricercatori si sono avvalsi della spettrometria di massa, un sistema analitico che permette di determinare in modo molto accurato il peso molecolare di una sostanza e, quindi, di identificarla in modo univoco. Creando una versione ancora più sofisticata di questa tecnologia (in grado di analizzare in tempo reale il fiato di una persona), i ricercatori sono stati in grado di distinguere circa cento composti diversi, il frutto delle migliaia di reazioni chimiche che avvengono nelle nostre cellule. In alcuni casi si tratta di sostanze ben conosciute agli scienziati, come ad esempio l’acetone, generato dal metabolismo degli zuccheri e rilasciato per via respiratoria. Altre molecole sono invece ancora senza nome e i ricercatori dell’ETH di Zurigo stanno ora lavorando per cercare di identificarle: alcune di esse, in futuro, potrebbero avere molto da dire a medici e ricercatori sullo stato di salute di una persona.
Le analisi, condotte su undici volontari, hanno portato a galla due fenomeni estremamente interessanti. Punto primo: l’aria espirata da ciascuna persona presa in esame aveva un suo caratteristico pattern biochimico, composto da metaboliti volatili e semi-volatili: per analogia con le impronte digitali, si potrebbe parlare di vere e proprie impronte metaboliche del respiro. In secondo luogo, è emerso che questa impronta metabolica non varia nel corso del tempo, come in molti si sarebbero invece aspettati. A parte alcune piccole oscillazioni nel corso della giornata, la combinazione di sostanze contenute nel respiro di una persona rimane pressoché costante: questo significa che le sostanze contenute nel nostro respiro potrebbero in futuro racchiudere un affidabile sistema diagnostico: semplicemente espirando in uno spettrofotometro, vedremmo dischiudersi davanti a noi la storia metabolica dei nostri organi e tessuti.
Analisi del respiro: la diagnostica del futuro?
Anche se c’è già chi parla di carte di identità e sistemi di riconoscimento basate sul respiro, non c’è dubbio che una delle ricadute più interessanti (e, al momento, realistiche) di questa scoperta riguardi la diagnostica. Associando una malattia, ad esempio dell’apparato respiratorio, con una specifica combinazione di molecole, si potrebbe creare un potentissimo strumento per la diagnosi precoce. «Il nostro obiettivo» commenta Malcom Kohler, co-autore dello studio «è quello di sviluppare la tecnologia alla base dell’analisi del respiro al punto da renderla competitiva con le più comuni analisi del sangue o delle urine». Tutti noi siamo ormai abituati a sottoporci, di tanto intanto, ad un’analisi del sangue, forse il più comune sistema di check-up di cui la medicina disponga oggi. Tuttavia, per quanto pin modo limitato, anche il più semplice prelievo di sangue è pur sempre una pratica invasiva. Senza contare che, per alcune persone (anziani o pazienti con particolari problemi a livello vascolare), anche un banale prelievo può rivelarsi problematico. L’analisi del respiro aggirerebbe tutti questi ostacoli: in futuro, semplicemente soffiando all’interno di uno strumento si ricaverebbe nel giro di pochi secondi una lista di metaboliti che, ad un occhio esperto, potrebbero dire molto sul nostro stato di salute e sull’insorgenza precoce di alcune malattie. L’aspetto più limitante è, al momento, legato alla strumentazione necessaria per questo tipo di test. Ma la via d’uscita si intravede già, come sottolinea Renato Zenobi: «Esistono già spettrometri di massa portabili, ma la loro performace deve essere migliorata perché si possano davvero utilizzare anche nell’ambulatorio del medico».