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La ridondanza dell'Y

Ovvero di come in un processo di fecondazione in vitro la funzione del'Y possa essere sostituita da geni simili presenti su altri cromosomi
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Misterioso custode della mascolinità o cromosoma solitario destinato a scomparire? Diverse sono le ipotesi fatte sul cromosoma sessuale Y.  Perché, a differenza degli altri cromosomi, non possiede una copia di sé stesso? Certo, non risponde pienamente a questa domanda, ma fornisce indizi interessanti, lo studio pubblicato su Science ad opera di un gruppo di ricercatori dell'Università delle Hawaii e dell'INSERM di Marsiglia che dimostra che i topi maschi privi del cromosoma Y, e opportunamente modificati geneticamente, possono dar vita ad una prole fertile. Attenzione, però, non si tratta di un punto a favore della teoria "dell'inutilità" dell'Y, bensì una prova della ridondanza che riguarda spesso il nostro genoma.  

La solitudine dell'Y

L'equipaggiamento di cromosomi della nostra specie è composto da 23 coppie di cromosomi, una delle quali è costituita dalla coppia di cromosomi sessuali, cioè in grado di determinare il sesso di un individuo: XX nelle femmine e XY nei maschi. A differenza delle altre coppie di cromosomi, dove ogni cromosoma si "specchia" nel suo omologo (e sono quindi uno la copia del'altro) il cromosoma Y è decisamente diverso dal suo omologo X. Innanzitutto, la grandezza, con il cromosoma Y grande circa un terzo di X. Cosa ancor più importante, però, è il minor bagaglio di geni che contiene: circa 70 contro gli oltre 800 dell'omologo X, anche se si stima che in passato potessero essere molti di più. I pochi geni rimasti in questo cromosoma sono fondamentali per la maturazione degli spermatozoi e per il normale processo di fecondazione. A questo proposito, gli stessi autori dello studio hanno scoperto e pubblicato in un articolo di un paio d'anni fa un fatto interessante: durante il processo di fecondazione in vitro solo due di questi geni sono necessari per ottenere spermatozoi maturi in grado di fecondare la cellula uovo.  

The NO-Y male

Il gene SRY potrebbe essere definito come l'interruttore della mascolinità. Se è presente e attivo, l'embrione svilupperà testicoli in grado di produrre spermatozoi, in caso contrario svilupperà le ovaie. SRY svolge la sua funzione agendo su di un altro gene, SOX9, presente sul cromosoma 11.  Il gene EIF2S3Y esprime un fattore che stimola la proliferazione dei gameti e possiede un suo omologo, EIF2S3X, sul cromosoma X. Per provare l'ipotesi che solo questi due geni sono necessari alla fecondazione in vitro della cellula uovo i ricercatori hanno creato dei topi privi del cromosoma Y ma in grado di sopperire alla mancanza di questi geni sovraesprimendo SOX9 e EIF2S3X. I topi così modificati geneticamente non erano in grado di riprodursi normalmente, ma  potevano comunque produrre gameti maturi. Attraverso una tecnica di fecondazione in vitro i ricercatori sono stati quindi in grado di ottenere da questi topi "No-Y" una prole sana e con una vita di lunghezza normale. Le femmine ottenute grazie a questa tecnica, così come le generazioni successive, sono state in grado di riprodursi normalmente. I topi maschi privi dell'Y, grazie sempre alla fecondazione in vitro, hanno dato origine a una seconda e una terza generazione di topi senza questo cromosoma. Questo significa, concludono i ricercatori, che in un processo di fecondazione artificiale i geni indispensabili del cromosoma Y possono essere sostituiti da altri geni che compiono una funzione del tutto simile.

 

Topi maschi privi del cromosoma Y (Immagine: Yasuhiro Yamauchi)

Un Y meno solo

La maggior parte dei geni del cromosoma Y è indispensabile per un normale processo di riproduzione in natura. Lo studio, però, sottolinea un fatto importante da un punto di vista evolutivo: la funzione di alcuni di questi geni è ridondante e può essere espletata da geni omologhi presenti su altri cromosomi. Lo studio dimostra questa sorta di backup genomico in condizioni del tutto artificiali (la fecondazione in vitro), ma questo suggerisce che lo stesso potrebbe avvenire senza l'intervento nell'uomo nel caso in cui cambino le condizioni ambientali o il cromosoma Y subisca una pressione evolutiva tale da portare alla sua scomparsa. Va ricordato, a questo proposito, che due specie di roditori hanno già perso il cromosoma Y. Anche in assenza di un omologo del tutto simile a lui, l'Y è da oggi un po' meno solo.   Immagine box: Yasuhiro Yamauchi Immagine banner: Flickr
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