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L'epigenoma che ci ha reso unici

La prima ricostruzione dell'epigenoma dell'uomo di Neanderthal e di Denisova rivela le differenze nell'espressione dei loro geni rispetto agli esseri umani moderni, all'origine di una diversa fortuna evolutiva.
L'uomo moderno (Homo sapiens) ha convissuto per millenni con altri tipi di esseri umani, tra cui i Neanderthal e i Denisovani. Eppure, del cespuglio evolutivo del genere Homo, solo il ramo dei sapiens è sopravvissuto. Cosa c'era nel loro patrimonio genetico che li ha avvantaggiati rispetto ai congeneri estinti? Abbiamo appena cominciato a studiare le peculiarità del nostro genoma rispetto a quello dei nostri cugini arcaici. Ancora meno si sa sul “codice epigenetico”, responsabile del profilo di espressione del nostro genoma. Eppure, sono proprio i cambiamenti epigenetici che con ogni probabilità hanno plasmato la nostra specie e le hanno consentito, unica fra tutte, di proseguire il proprio viaggio evolutivo. Mentre la genetica studia la sequenza del DNA e le sue variazioni ereditabili (le mutazioni), l’epigenetica si focalizza sui tratti ereditari che non sono causati da mutazioni. Modifiche chimiche al DNA, come la metilazione, possono efficacemente attivare e disattivare i geni senza cambiarne la sequenza, come la punteggiatura può variare l’interpretazione di un testo senza modificarne le parole. Questo livello di regolazione epigenetica controlla dove, quando e come i geni vengono attivati, e si crede che sia alla base di molte delle differenze tra i gruppi umani. Lo conferma un recente studio pubblicato su Science da ricercatori della Hebrew University di Gerusalemme, in collaborazione con colleghi tedeschi e spagnoli. Il team ha ricostruito per la prima volta l’epigenoma del Neanderthal e del Denisovano, poi l’ha confrontato con quello degli esseri umani moderni. In questo modo sono stati identificati i geni la cui attività era cambiata solo nella nostra stessa specie, durante la nostra più recente evoluzione.
All'origine delle diversità di aspetto e successo evolutivo tra gli esseri umani moderni e i loro cugini arcaici, come i Neanderthal, ci sono differenze genetiche, ma ancor più epigenetiche, che riguardano il modo in cui i geni erano espressi (immagine: Neanderthal Museum, Mettmann, Germany)
Molte delle modifiche più significative riguardavano l’espressione genica nello sviluppo del cervello. Numerosi cambiamenti sono stati osservati anche nei sistemi immunitario e cardiovascolare, mentre il sistema digestivo è rimasto relativamente immutato. Come rovescio della medaglia, molti dei geni espressi unicamente negli esseri umani moderni sono associati a malattie come il morbo di Alzheimer, l’autismo e la schizofrenia. Questi recenti cambiamenti nel nostro cervello, quindi, possono essere alla base di alcuni dei più comuni disturbi psichiatrici. Ricostruendo la mappa di metilazione completa di Neanderthal e Denisovani, i ricercatori forniscono la prima visione dell’evoluzione della regolazione genica lungo la stirpe umana. L’epigenetica, l’ultima frontiera della ricerca biologica, può aiutarci a capire meglio chi siamo, e chi erano i nostri cugini estinti decine di migliaia di anni fa.   Immagine banner in evidenza: Eugenio Melotti, Naturhistorische Museum (Vienna) Immagine box in homepage: Neanderthal Museum (Mettmann, Germany)
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