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Uno, dieci, cento: un mosaico di genomi per i neuroni

Ogni cellula del nostro corpo contiene una copia del nostro DNA. Ma uno scoperta recente suggerisce che in realtà potrebbe esserci una certa variabilità almeno tra i neuroni
Geneticamente parlando, ogni cellula del nostro corpo non è altro che la replica di una cellula iniziale: lo zigote formato dalla fusione di uno spermatozoo e di una cellula uovo. Nonostante i diversi percorsi che le cellule intraprendono durante lo sviluppo embrionale per acquisire le caratteristiche proprie di ogni tessuto, il genoma contenuto in ogni cellula è identico a quello di tutte le altre. O, quantomeno, dovrebbe. Il condizionale è d’obbligo da quando alcuni studi hanno suggerito una certa variabilità nel corredo genomico dei neuroni: un cromosoma mancante, oppure uno di troppo. Per capire se si trattasse di un osservazione isolata o di un fenomeno fisiologico diffuso, ricercatori del Salk Institute di La Jolla, in California, hanno deciso di tagliare la testa al toro andando a sequenziare il genoma di centinaia di neuroni presi singolarmente. I risultati, pubblicati dalla rivista Science, indicano che il genoma di ogni neurone può differire da quello che gli sta accanto molto più spesso di quanto potessimo sospettare.
Dettaglio di un patchwork: simile a questa coperta , potrebbe essere la variabilità genomica dei neuroni del cervello umano. (Immagine: Wikimedia Commons)
Dopo aver prelevato un centinaio di neuroni dal cervello di tre persone decedute in assenza di patologie, i ricercatori hanno scandagliato il genoma per evidenziare la presenza di delezioni o duplicazioni del DNA (chiamate “variazioni del numero di copie” o CNV, dall’inglese copy number variation). Il risultato dell’indagine ha lasciato perplessi i ricercatori stessi, perché circa il quarantuno percento dei neuroni analizzati presentava infatti almeno una CNV con due caratteristiche fondamentali: era insorta spontaneamente durante le prime fasi di sviluppo (ma non era stata ereditata dai genitori) ed era peculiare di quel neurone soltanto (vale a dire, gli altri neuroni dello stesso individuo non presentavano la stessa CNV). Il dogma che un unico genoma, specifico di ogni individuo, alberghi all’interno di ogni cellula del nostro corpo sembra oggi essere meno solido: i risultati di questo studio suggeriscono che siano in realtà decine, se non centinaia, le varianti genomiche che convivono all’interno del cervello, formando un vero e proprio mosaico genetico. Lo stesso tipo di indagine, applicato a cellule della pelle, ha dimostrato che anche i fibroblasti tendono ad essere, proprio come i neuroni, geneticamente diversi: questo suggerisce che la tendenza al mosaicismo (coesistenza di più genomi in uno stesso individuo) possa essere condivisa da molti, se non tutti, i tessuti del nostro organismo. Tuttavia, il confronto tra cellule della pelle e neuroni ha messo in luce una importante differenza: rispetto ai fibroblasti, la variabilità genomica dei neuroni è nettamente superiore. Una spiegazione potrebbe risiedere nel fatto che i neuroni non vengono periodicamente sostituiti (come avviene invece alle cellule della pelle) ed instaurano una fitta rete di connessioni con i neuroni vicini: un neurone con una certa variante del genoma avrebbe, in un simile contesto, una ricaduta che va al di là della singola cellula e potrebbe influenzare tutto il circuito neuronale di cui fa parte. Il passo successivo sarà cercare di capire se questi CNV, che insorgono spontaneamente nei neuroni, possano avere una ricaduta anche sullo sviluppo si certe malattie neurologiche: un campo di indagine che rimane completamente da sondare.
Ogni neurone interagisce con i neuroni adiacenti, formando una fitta rete neurale (Foto: Wikimedia Commons)
La variabilità genomica all’interno di un tessuto non è una completa novità: nello studio dei tumori, ad esempio, la comparsa di certe varianti è tipica della progressione della malattia e può favorirne l’evoluzione. Questa però è la prima volta che viene dimostrata la presenza di una simile variabilità in condizioni fisiologiche: il patchwork genomico presente nella popolazione di neuroni del cervello non solo non avrebbe effetti negativi sulla loro funzione, ma potrebbe addirittura favorire il funzionamento del sistema nel suo insieme. Un conto è avere a disposizione una rete di neuroni tutti uguali tra di loro; ma quali potenzialità si possono aprire ad un circuito neuronale in cui ciascun neurone è un po’ diverso da quello che gli sta accanto? Come in un team di collaboratori con attitudini e abilità diverse, il cervello potrebbe in questo modo fare affidamento su una versatilità funzionale finora neppure immaginabile.
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