Il metodo di sequenziamento del DNA inventato da Fred Sanger ha da poco compiuto 40 anni: storia di una metodica che ha rivoluzionato la genetica, e non solo.

La genomica e le altre scienze omiche hanno aperto la strada alla comprensione del funzionamento dei geni. Nonostante i notevoli progressi, però, resta ancora molto da scoprire, e molte promesse della terapia genica sono rimaste tali. Fa il punto della situazione Il gene riluttante , di Guido Barbujani e Lisa Vozza, pubblicato da Zanichelli nella collana Chiavi di Lettura.

Grazie a una collaborazione internazionale, gli scienziati hanno completato la mappa dell'epigenoma umano. Un traguardo importante per comprendere i meccanismi che regolano lo sviluppo cellulare e i loro difetti, all’origine di molte malattie.

111 profili per iniziare a svelare come l'espressione genica venga regolata nei diversi tessuti del nostro corpo. Una sinfonia che richiede un attento direttore d'orchestra: l'epigenetica.

Regolare l’espressione dei geni è come dirigere gli strumenti di un’orchestra, controllando con precisione il momento in cui ciascuno deve suonare. Nella cellula, il compito del direttore d’orchestra è affidato all’epigenetica, che accendendo o spegnendo geni, dirige l'intricata sinfonia del genoma.

Non soltanto il DNA è ereditabile. Lo sono anche quei piccoli "giallini" molecolari che stanno sopra al materiale genetico e lo controllano in base al variare delle condizioni ambientali.