Il Progetto Genoma Umano e le frontiere della ricerca nel campo della genomica sono i protagonisti della settima puntata di Voci in Agenda. Nel primo podcast ascoltiamo quali sono state le vicende che hanno portato al sequenziamento del genoma umano e le figure che hanno avuto un ruolo chiave in questo evento passato già alla storia; nel secondo gettiamo uno sguardo al presente e al futuro della ricerca in biologia tra big data, bioinformatica e applicazioni mediche della genomica.
1. Collins, Venter e il Progetto Genoma Umano
Il racconto di Lara Rossi delle vicende che nel 2000 portarono alla conclusione del Progetto Genoma Umano comincia con la descrizione dei primi 15 secondi di questo video:
Siamo alla Casa Bianca, nella East Room gremita di giornalisti. In questa lunga conferenza stampa Bill Clinton annuncia al mondo che il genoma umano è stato sequenziato. Non è da solo: alla sua sinistra c’è Francis Collins, direttore del Consorzio internazionale per il sequenziamento del genoma umano; alla sua destra c’è Craig Venter, direttore dell’azienda biotecnologica Celera Genomics.
Si tratta di una istantanea ricca di significati perché mostra innanzitutto che la politica della ricerca di Washington ha eletto definitivamente la biologia a scienza regina della conoscenza, dell’innovazione tecnologica e, quindi, dello sviluppo economico. Ma anche perché Collins e Venter sono i rappresentanti di due diversi approcci alla ricerca scientifica: quello pubblico e quello privato. Il Progetto Genoma Umano è dunque un momento chiave non solo perché consacra la biologia come Big Science, ma anche perché mostra in modo inequivocabile che la ricerca scientifica può affiancare alla conoscenza il business.
2. Bioinformatica, Big Data e frontiere della genomica
Oggi Francesco Lescai è Professore associato di Bioinformatica al Dipartimento di Biologia e biotecnologie dell’Università di Pavia. Il suo percorso professionale corre parallelamente alla rivoluzione scientifica e tecnologica che si è aperta proprio in seguito alla conclusione del Progetto Genoma Umano e si è mossa a cavallo tra università, aziende private e istituzioni governative. Non è un caso. Infatti chi si occupa oggi di genomica può avere a che fare con software di bioinformatica, analisi di big data che le potenti tecnologie di sequenziamento mettono a disposizione, accesso alle informazioni genetiche.
Il campo della genomica è dunque molto complesso e variegato nelle sue articolazioni scientifiche e professionali. Ma ha un obiettivo concreto: utilizzare la lettura del genoma per comprendere meglio i meccanismi genetici alla base di molti tumori e di diverse malattie rare, provando così a migliorare la vita delle persone affatte da queste patologie.
