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Le lettere (di DNA) che contano

Il linguaggio della vita è scritto da circa 3,2 miliardi di lettere. Sono tante, infatti, le coppie di nucleotidi che compongono il genoma umano. Capire quante di queste abbiano effettivamente una funzione e quali, invece, facciano parte di un “surplus” genetico che ci portiamo dietro come residuo di processi evolutivi, impegna i dibattiti degli scienziati da lungo tempo. Si stima che solo il 2% circa del nostro genoma sia composto da DNA effettivamente codificante per proteine. Esistono altre sequenze, chiamate regolatorie che, pur non essendo coinvolte direttamente della produzione di proteine, hanno comunque un ruolo fondamentale nel regolare la funzione dei geni. Tuttavia, anche considerando queste regioni, resta un 97% di genoma umano dalla funzione ignota, tanto che viene spesso definito “junk DNA”, DNA spazzatura. Enormi progetti di ricerca genomica che coinvolgono team internazionali di ricercatori, come il progetto ENCODE, hanno prodotto dati utili a far luce sull’utilità del junk DNA.  Studi recenti, ad esempio, hanno chiarito come alcune sequenze genetiche presenti all’interno delle regioni non codificanti, possono, se alterate, predisporre allo sviluppo di tumori. Un metodo computazionale per studiare il junk DNA Un gruppo di ricercatori del Cold Spring Harbor Laboratory si è spinto oltre, sviluppando un metodo computazionale (basato cioè su analisi computerizzate) in grado di capire quali singole lettere del nostro genoma sono importanti da un punto di vista funzionale, aggiungendo così un grado di precisione rispetto alle analisi precedenti. I risultati sono stati pubblicati su Nature Genetics. Il concetto di partenza è semplice. In organismi modello, come  lieviti o  moscerini della frutta, è possibile introdurre delle mutazioni “puntuali”, che coinvolgono cioè una singola lettera in una sequenza di DNA, e vedere l’effetto di questa mutazione sulla funzione di un particolare gene. Se la funzione del gene viene persa allora la singola lettera in questione rientra tra quelle fondamentali per il funzionamento di quel gene. Fare questo tipo di analisi negli esseri umani non è chiaramente possibile ma la natura ha fatto un lavoro molto simile durante il processo evolutivo. Le mutazioni, infatti, avvengono e sono avvenute nel corso delle generazioni all’interno del nostro genoma ma le lettere di DNA veramente importanti sono state conservate dalla selezione naturale.
Un esempio di analisi computazionale di più sequenze di DNA (immagine: Wikimedia Commons)
Il team di ricercatori americano è andato a ricercare proprio queste. Come prima cosa ha analizzato i dati del progetto ENCODE, ricercando tutte le sequenze di DNA presenti nel genoma umano che vengono lette e modificate con un “tag” biochimico, una sorta di indicatore molecolare che indica che quel sito del genoma ha un ruolo nell’attività genica. In secondo luogo, queste sequenze identificate come “utili” sono state analizzate e confrontate nel genoma di diversi individui e di specie animali simili all’uomo, come ad esempio scimpanzé, cani, gatti, per capire come esse si fossero conservate nel corso dell’evoluzione. "Tag": tante o poche? In sostanza, sono state estrapolate tra gli oltre 3 miliardi di lettere che compongono il nostro DNA quelle funzionali e quelle evolutivamente conservate. Questo ha permesso di capire che solo il 7% delle lettere del nostro genoma è funzionalmente importante. Tante o poche? Difficile dirlo, come resta difficile interpretare il ruolo e le potenzialità del resto - la maggior parte - del nostro DNA. A detta dei ricercatori, tuttavia, questi risultati permetteranno di isolare in modo più rapido le sequenze o le singole lettere di DNA coinvolte nelle patologie di origine genetica. Immagine in apertura: Duncan Hull via Flickr (Creative Commons 2.0)  
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