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Genomi

Migliaia di specie hanno il DNA ormai "aperto": dalle sequenze, un mare di informazioni per costruire farmaci più efficaci, allevare meglio piante e animali, saperne di più su noi stessi e sulle nostre origini.
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Pesce palla, zanzara, topo, cane, ratto, gallo, scimpanzé, pioppo nero, ape, opossum: la lista è un campionario minimo delle diverse migliaia di specie che hanno come l’uomo la sequenza di DNA in corso di decifrazione o già conosciuta.

 
Dalle statistiche potete anche sapere quanti genomi sono già completi, quanti in bozza o quanti in una fase ancora più precoce di elaborazione.
 
I numeri sono talmente grandi, e il ritmo delle scoperte così incalzante, che ormai un nuovo genoma difficilmente fa notizia: l’ultima mappa del DNA di un grande animale, la mucca, è passata quasi inosservata lo scorso aprile.
 
 
Eppure a essere troppo disincantati si perdono tante informazioni interessanti.
 
Provate a fare un giro nel NCBI Entrez Genome Project database: è il più grande catalogo di progetti genomici, dai batteri ai mammiferi, e a guardarci dentro c’è da divertirsi (oltre che da perdersi).
 
Volete sapere com’è organizzato il cromosoma 5 del fiore di loto? Eccovi accontentati. Vi incuriosiscono i microbi e i loro geni? O le oltre 2500 specie di virus di cui conosciamo ogni dettaglio genetico? Non avete che da cliccare.
 
Alcuni progetti sono proprio particolari: guardate per esempio il catalogo genomico dei funghi delle piante australiane o la mappa della patata canadese.
 
Chi mi segue da qualche tempo non si stupirà che la decifrazione del genoma dei nematodi è un progetto che mi appassiona.
 
A che cosa serve tutto ciò? Nel caso dei 1000 genomi umani (non siamo tutti uguali: un genoma non basta a rappresentare l’umanità) o del genoma del cancro (con due studi, il cancer genome project e il cancer genome atlas) gli obiettivi sono ovvi: incrementare le conoscenze sulla nostra specie e migliorare gli strumenti di diagnosi e cura della medicina. Anche lo scopo delle banche-dati che raccolgono l’infinita serie di genomi dell’influenza è evidente: servono a costruire vaccini efficaci (uno sforzo encomiabile, dati i tempi).
 
Più sfuggenti possono sembrare a prima vista le collezioni di genomi, o metagenomi, dei microrganismi che si trovano nella bocca o nell’intestino dell’uomo, ma anche in un campione di suolo o nel lago Washington.
 
Perché è interessante raccogliere il metagenoma di un ambiente? Prendiamo per esempio il catalogo genetico dei microbi del lago Vostok in Antartide. Il lago è una conca d’acqua sotterranea, completamente buia, dove manca ogni forma di cibo e dove la temperatura è sempre glaciale. Per giunta la concentrazione di ossigeno nell’acqua del lago è talmente elevata che sarebbe tossica per qualunque vivente, tranne per i microbi che vi proliferano. Studiare questi microrganismi in laboratorio, ricreando le condizioni del lago chiuso dai ghiacci, sarebbe arduo se non impossibile. Disporre del metagenoma è perciò il modo migliore per capire quali meccanismi biologici hanno evoluto questi microbi per vivere in questo habitat estremo.
 
In questo video un’intervista agli scienziati che stanno sequenziando il metagenoma degli abitanti del Lago Vostok:
 

 
Un altro studio interessante è il Mississippi Metagenome Project, che cerca di capire gli effetti delle attività umane sulla variabilità dei microbi presenti nel fiume. Per saperne di più guardate quest’intervista (con sottotitoli!):
 

 
Infine non poteva mancare un video di Craig Venter, che a bordo del Sorcerer II ha collezionato microbi nelle acque di più di un oceano, scoprendo così che la diversità delle specie di microrganismi nei mari è di diversi ordini di grandezza superiore alle stime fatte in precedenza:
 

 
Per chiudere, una curiosità geografica: i genomi si sequenziano ovunque nel mondo, da Pechino a Ginevra a Melbourne, passando per Pretoria e Gerusalemme. La maggior parte dei laboratori ha soltanto un progetto in corso, con l’eccezione di tre fuoriclasse: il DOE Joint Genome Institute, in California, con 684 progetti; il J. Craig Venter Institute, in Maryland e a San Diego, con oltre 400; e il Wellcome Trust Sanger Institute, a Cambridge, nel Regno Unito, che viaggia sopra i 100.

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