Come la genomica può salvare le specie dall’estinzione

Dall’orso marsicano alla farfalla di Ponza, dalla lucertola delle Eolie allo storione cobice, per finire con l’ululone appenninico. Cinque animali che sembrano avere poco in comune, ma sono tutti endemici del territorio italiano e per gli scienziati del Progetto EndemixIT sono un modello che rappresenta diversi tipi di animali: pesci, mammiferi, insetti, rettili e anfibi. Certo non sono i soli endemismi nostrani. Si stima infatti che circa il 10% della fauna italiana sia esclusiva del nostro paese.

Cominciato nel 2020, il Progetto EndemixIT ha un obiettivo ambizioso: studiare il genoma di queste cinque specie per capire come salvarle dall’estinzione e aprire la strada ad altri progetti simili. Ma che cos’è un endemismo e perché ci interessa tanto dal punto di vista delle biodiversità?

 

Dalla medicina alla biogeografia

Lo abbiamo sentito dire spesso in questi ultimi mesi: il virus Sars-Cov-2, secondo gli scienziati, molto probabilmente diventerà endemico. Etimologicamente, la parola deriva dal greco en (dentro) e demos (popolo), e infatti si dice che una malattia (o il patogeno che la causa) è endemica quando è presente in una popolazione (e quindi nell’area geografica dove abita) in maniera stabile.

Il nuovo coronavirus ora è pandemico, cioè in assenza di contromisure continua a espandersi in maniera esponenziale a livello globale. Diventerà endemico quando la popolazione mondiale sarà sufficientemente immunizzata, grazie ai vaccini (preferibilmente) o da precedenti infezioni. A quel punto la malattia continuerà a presentarsi, ma senza causare epidemie estese.

Aula di Scienze ha dedicato un ricchissimo speciale al Coronavirus, che puoi trovare qui.

Alcune malattie endemiche come il raffreddore comune hanno una diffusione globale, mentre altre sono più circoscritte. Per esempio, la malaria è endemica dove ci sono le zanzare vettori per il protozoo che la causa e il morbillo diventa endemico ovunque le vaccinazioni non siano sufficientemente elevate.

Ma dal diciannovesimo secolo usiamo le stesse parole anche in biologia, non solo in medicina. Per la precisione l’endemismo è un concetto biogeografico e definisce l’esclusiva distribuzione di un gruppo di organismi in un territorio. Secondo questa definizione, l’endemismo si può applicare a scale molto diverse e non è sinonimo di rarità. Per esempio, la specie umana si potrebbe considerare endemica del pianeta Terra, mentre gli opossum sono endemici delle Americhe, ma non per questo sono animali rari.  Ci sono poi, al contrario, specie minacciate che non sono limitate a un territorio. Lo squalo bianco, per esempio, è una specie piuttosto rara, ma la sua distribuzione è molto vasta sul pianeta.

Molte specie, però, sono endemiche rispetto a piccoli territori, dove sono rappresentate da una o poche popolazioni. Queste caratteristiche le rendono più vulnerabili all’estinzione ed è il motivo per cui le possiamo considerare delle “sentinelle”. Se siamo in grado di proteggerle, allora stiamo proteggendo l’intero ecosistema, mentre se cominciano a scomparire presto toccherà anche ad altre.

 

Il progetto EndemixIT

Gli endemismi sono tanto più frequenti quanto più alta è la biodiversità. E l’Italia è proprio uno hotspot, un “punto caldo”, della biodiversità. La domanda è: come si protegge la biodiversità a partire dalle nostre specie endemiche? EndemixIT – Population Genomics of Italian Endemics cerca di rispondere partendo dai fondamentali: il DNA. Il motivo per cui le popolazioni piccole e isolate sono più vulnerabili è, infatti, una questione genetica.

 

I punti caldi della biodiversità. Gli hotspot sono i 34 luoghi della Terra in cui vive la maggiore varietà di specie endemiche (cioè che non vivono altrove) animali e vegetali e che sono minacciate da perdita di habitat, cambiamenti climatici o estinzioni. (Immagine: da La nuova biologia, Zanichelli)

Quando ci sono pochi individui, la riproduzione avviene tra animali strettamente imparentati e la variabilità genetica diminuisce. Le mutazioni sfavorevoli, allora, cominciano ad accumularsi nella popolazione. Questo significa, per esempio, che è più probabile che la prole erediti due copie di un allele svantaggioso recessivo, una da ciascun genitore. Con un sola copia (eterozigosi) la variante non avrebbe effetti sul fenotipo, mentre in omozigosi si manifesta un tratto dannoso per la sopravvivenza.

Questo limita la capacità di adattamento della specie, e quindi la possibilità di resistere ai cambiamenti ambientali, spesso dovuti agli esseri umani. Se questo è vero, allora vuol dire che dal DNA è possibile capire in quale stato si trovi quel gruppo di organismi. Possiamo capire se l’estinzione sia ormai inevitabile, nel senso le popolazioni sono ormai geneticamente troppo deboli per sostenersi (gli specialisti parlano di vortice dell’estinzione), oppure se è possibile immaginare un programma di conservazione che le allontani dall’estinzione.

Quello che segue è il video di presentazione del progetto EndemixIT:

 

Lavori in corso

Il progetto EndemixIT coinvolge le università di Ferrara, Firenze, Padova, Trieste, Marche e Roma “Tor Vergata” ed è coordinato da Giorgio Bertorelle. Prende infatti forma a partire da un lavoro del suo gruppo sull’orso marsicano, pubblicato nel 2017 dalla rivista scientifica PNAS. La popolazione di questa sottospecie endemica si è ridotta molto nel tempo, e il genoma ha cominciato ad accumulare mutazioni deleterie.
EndemixIT continuerà a studiare l’orso marsicano assieme agli altri quattro endemismi selezionati. Il primo passo è produrre per ognuno un genoma di riferimento, cioè l’intera sequenza di nucleotidi di un individuo della specie (o sottospecie).
Le tecnologie di sequenziamento hanno fatto passi da gigante, ma il lavoro da fare non è per niente banale, come spiega il video seguente. Inoltre non tutte le specie sono uguali: per esempio, il genoma dell’ululone appenninico è lungo 10 miliardi di basi, mentre quello umano è di appena 3 miliardi.

Il bioinformatico Andrea Benazzo (EndemixIT) racconta come viene assemblato un genoma di riferimento a partire da letture di frammenti di DNA:

Per approfondire i metodi di sequenziamento, puoi leggere anche l’articolo di Lara Rossi Dal metodo Sanger a oggi: 40 anni di sequenziamento del DNA.

 

Con i genomi di riferimento diventa possibile sequenziare più facilmente altri individui della popolazione (tecnicamente si parla di risequenziamento) e avere così una fotografia di quello che sta succedendo alla specie. Per comprendere questi dati i ricercatori li confrontano con quelli di specie simili, ma più numerose.
L’obiettivo è sviluppare strategie di conservazione basate sul DNA. Per esempio, si può provare ad aumentare la diversità delle popolazioni isolate con l’introduzione mirata di individui provenienti da altre popolazioni. Questo è il principio del salvataggio genetico, ma per decidere se e come metterlo in pratica bisogna prima accumulare profonde conoscenze. Al momento il progetto, come spiega Bertorelle in questa recente intervista, sta portando avanti il sequenziamento, dopo aver quasi completato il campionamento degli esemplari.

Il ricercatore post-doc Francesco Maroso parla delle simulazioni in silico dell’evoluzione del genoma di una specie, utili per stimare l’accumulo di mutazioni deleterie e la conseguenze di un possibile intervento di reintroduzione:

 

Genomica e conservazione

L’idea di applicare lo studio del DNA alla conservazione della biodiversità non è nuova: negli ultimi decenni questo approccio è stato molto utilizzato, proprio perché fornisce informazioni utili sulle popolazioni da proteggere, impossibili da ottenere in altri modi. Prima che fosse possibile sequenziare rapidamente e a basso costo un qualunque essere vivente, i conservazionisti erano però costretti ad analizzare piccole porzioni di DNA, contando su una manciata di marcatori per cui esistevano semplici test.

Negli ultimi 10 anni c’è stata però una rivoluzione tecnologica che ha trasformato la genetica della conservazione in genomica della conservazione, la disciplina di cui si avvale EndemixIT. Oggi ogni specie può avere il suo “Progetto Genoma”, cioè diventa possibile accedere alla totalità delle informazioni conservate nel DNA, ovvero al suo genoma. Grazie a questo possiamo conoscere la storia delle popolazioni minacciate, capire come stanno sopravvivendo, e anche “prevedere” il loro possibile destino. Sperando di non arrivare troppo tardi.

Aula di Scienze ha dedicato uno speciale al Progetto Genoma Umano, in occasione del suo ventesimo anniversario. Clicca qui per proseguire con la lettura dello speciale.

 

 

 

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